Osteogênese imperfeita

Primeiramente descrita por Melanbranche (1678), a patologia só foi nominada com o termo que hoje conhecemos em 1949 por Vrolik.

A Osteogênese Imperfeita (OI), ou doença de Ekman-Lostein, é também conhecida pelas expressões “ossos de vidro” ou “ossos de cristal”. Tais vocábulos fazem referência à pouca resistência óssea encontrada nos portadores.

Trata-se de uma condição rara do tecido conjuntivo de caráter genético, afetando aproximadamente uma a cada 20 mil pessoas em todo mundo. Entretanto, esses dados epidemiológicos são contestados pelo fato de a doença ser pouco conhecida pelos médicos e pelo seu difícil diagnóstico, dependendo do grau de intensidade.

A hipótese mais aceita para OI entende que a substituição do resíduo de glicina, responsável pela estabilidade molecular do colágeno tipo I, por um aminoácido maior, como cisteína ou arginina, causaria em uma desorganização deste tipo de colágeno, o que implicaria a patologia.

Como consequência a presença de colágeno tipo I seria acompanhada de alterações drásticas, como ocorre nos ossos, esclera, músculo e ligamentos.

A condição mais evidente no portador é fragilidade óssea. Isto implica em fraturas e hematomas facilmente provocados, além de acarretar dificuldade respiratória e possível surdez, devido à deformações ósseas.

Evidentemente as fraturas apresentam-se dolorosas, todavia a repetição do trauma promove mecanismos neurológicos que tornam o processo menos angustiante, além de causar deformações auxiliadas pelo tônus muscular.

A doença não tem cura. Atualmente, o tratamento visa reduzir o número de fraturas do paciente a partir do uso de pamidronato, que inibe a reabsorção óssea, e a implantação de hastes intramedulares com o objetivo de aumentar a resistência óssea.